A surdez congênita é a deficiência sensorial mais comum ao nascimento e, ao mesmo tempo, uma das condições que mais se beneficia de intervenção precoce. Identificar e tratar adequadamente uma criança com surdez antes dos seis meses de vida pode significar a diferença entre ela se desenvolver com linguagem oral plena ou enfrentar atrasos significativos na comunicação e na cognição. Em Belo Horizonte, esse percurso começa com a triagem neonatal e exige acompanhamento especializado contínuo.

A Dra. Mariana Castro Denaro, otorrinolaringologista com foco em otologia e audiologia no Santa Efigênia, atua há mais de 20 anos no diagnóstico e tratamento de perda auditiva, com coordenação do programa de saúde auditiva no HC/UFMG. Com mais de 15.500 pacientes atendidos ao longo da carreira e formação complementar na Fundação FISH (Suíça), ela tem experiência específica no cuidado de crianças com surdez congênita, da confirmação diagnóstica à indicação de implante coclear.

Causas genéticas: a mutação no gene GJB2

Aproximadamente metade de todos os casos de surdez congênita tem origem genética. Dentro dessa categoria, existem dois grupos principais: as surdezas sindrômicas (associadas a outras malformações ou síndromes) e as não sindrômicas (surdez isolada, sem outros achados clínicos associados). As não sindrômicas representam cerca de 70% das surdezas genéticas.

A causa genética isolada mais frequente de surdez não sindrômica em todo o mundo é a mutação no gene GJB2, que codifica a proteína conexina 26. Essa proteína está presente nas células de suporte da cóclea e é fundamental para o transporte de íons potássio necessário para a transdução sonora. Mutações bialélicas (em ambos os alelos) causam surdez neurossensorial de moderada a profunda.

  • Padrão de herança: autossômico recessivo, ambos os pais podem ser portadores sem ter surdez e ter 25% de chance de ter filhos afetados.
  • Diagnóstico: teste genético molecular (sequenciamento do gene GJB2), disponível no SUS por meio do sistema de saúde auditiva.
  • Importância do diagnóstico genético: confirma a causa, orienta aconselhamento genético familiar, e tem valor prognóstico para a resposta ao implante coclear (pacientes com surdez por GJB2 têm excelentes resultados com implante).

Outras síndromes genéticas que cursam com surdez incluem a Síndrome de Usher (surdez + retinite pigmentosa), Síndrome de Pendred (surdez + bócio tireoidiano), Síndrome de Waardenburg (surdez + alterações de pigmentação) e Síndrome de Alport (surdez + nefropatia). A investigação para essas síndromes é feita quando o exame clínico revela outros achados além da surdez.

CMV congênito: a causa infecciosa que pode escapar da triagem

O citomegalovírus (CMV) congênito merece atenção especial porque é a principal causa infecciosa não genética de surdez na infância, e tem uma característica que a torna particularmente traiçoeira: a surdez pode ser progressiva e se instalar meses ou anos após o nascimento, quando a triagem neonatal já foi aprovada como normal.

  • Epidemiologia: o CMV congênito afeta aproximadamente 0,5 a 1% de todos os nascidos vivos no Brasil. A maioria dos bebês infectados (90%) é assintomática ao nascimento.
  • Surdez por CMV: aproximadamente 10 a 15% dos bebês com CMV congênito sintomático e 10% dos assintomáticos desenvolvem perda auditiva. Estima-se que o CMV seja responsável por cerca de 20 a 25% das perdas auditivas na infância que surgem ou progridem na primeira infância.
  • Caráter progressivo: ao contrário da surdez genética, que geralmente está presente e estável ao nascimento, a surdez por CMV pode surgir após uma triagem neonatal normal e progredir de forma assimétrica ao longo dos anos.
  • Monitoramento obrigatório: todos os bebês com diagnóstico confirmado de CMV congênito devem ter audiometria seriada (a cada 6 meses) até os 5 a 6 anos de vida, independentemente do resultado da triagem neonatal.
  • Tratamento antiviral: nos casos de CMV congênito sintomático, o tratamento precoce com valganciclovir (nas primeiras semanas de vida) demonstrou reduzir o risco de progressão da perda auditiva, mais uma razão para o diagnóstico precoce.

Triagem neonatal e protocolo diagnóstico em BH

A triagem neonatal auditiva é obrigatória no Brasil desde 2010 (Lei 12.303/2010), devendo ser realizada em todas as maternidades antes da alta hospitalar. O objetivo é identificar recém-nascidos com risco de perda auditiva e encaminhar para confirmação diagnóstica dentro da janela de intervenção ideal.

O protocolo recomendado pelo Ministério da Saúde para Belo Horizonte e todo o Brasil é o chamado 1-3-6:

  • Até 1 mês: triagem realizada na maternidade com EOA (Emissões Otoacústicas Evocadas). Em casos de falha ou presença de fatores de risco, complementar com BERA (Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico).
  • Até 3 meses: diagnóstico audiológico confirmado com avaliação completa, BERA diagnóstico, audiometria comportamental de observação (0 a 6 meses) e imitanciometria.
  • Até 6 meses: início da intervenção, adaptação do aparelho auditivo (AASI) e início da estimulação auditiva e da terapia fonoaudiológica. Em casos de surdez profunda, avaliação para indicação de implante coclear.

Em Belo Horizonte, o HC/UFMG, onde a Dra. Mariana coordena o programa de saúde auditiva, é referência para diagnóstico e reabilitação de surdez congênita, incluindo o Programa de Implante Coclear.

Tratamento: aparelho auditivo e implante coclear

O tratamento da surdez congênita depende do grau da perda auditiva, da causa identificada e da resposta à amplificação. As opções principais são:

Aparelho auditivo versus implante coclear na surdez congênita infantil
CaracterísticaAparelho auditivo (AASI)Implante coclear
IndicaçãoPerdas de leve a severa com resposta à amplificaçãoSurdez profunda bilateral sem benefício suficiente com AASI
Idade ideal de inícioAntes dos 6 mesesAntes dos 12–18 meses para melhor resultado de linguagem
Como funcionaAmplifica os sons para estimular a cóclea residualEstimula diretamente o nervo auditivo por eletrodos
CirurgiaNão cirúrgicoCirurgia para inserção do receptor e eletrodos na cóclea
ReabilitaçãoFonoaudiologia para estimulação auditiva e oralFonoaudiologia intensiva para aprendizado da linguagem oral
Cobertura no SUSSim, pelo Programa de Saúde AuditivaSim, em centros credenciados como HC/UFMG
  • Terapia fonoaudiológica: componente essencial do tratamento em qualquer grau de perda. Trabalha o desenvolvimento da linguagem oral, da percepção auditiva e da fala. Deve iniciar concomitantemente à adaptação do aparelho auditivo ou do implante.
  • Libras (Língua Brasileira de Sinais): reconhecida como língua oficial da comunidade surda no Brasil, a Libras pode ser uma opção complementar ou primária para famílias que optam pela identidade surda. Não é excludente com o implante coclear, a decisão é da família, com suporte de equipe multidisciplinar.

Rede de apoio e recursos em Belo Horizonte

Famílias de crianças com surdez congênita em Belo Horizonte contam com uma rede de suporte que inclui:

  • HC/UFMG, Programa de Saúde Auditiva: referência estadual para diagnóstico, adaptação de AASI, implante coclear e acompanhamento multidisciplinar.
  • CER (Centros Especializados em Reabilitação): unidades do SUS que oferecem avaliação audiológica, adaptação de AASI e terapia fonoaudiológica para crianças com deficiência auditiva.
  • APAE-BH: oferece suporte educacional e terapêutico para crianças com deficiência, incluindo surdez.
  • Consultório da Dra. Mariana Castro Denaro: avaliação otorrinolaringológica especializada, diagnóstico etiológico, indicação de implante coclear e acompanhamento cirúrgico. Rua Padre Rolim, 515, 8º andar, Santa Efigênia, Belo Horizonte.

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Se seu filho não passou na triagem neonatal, se você tem histórico familiar de surdez congênita ou se percebeu que seu bebê não reage a sons, não espere. O tempo é determinante para o desenvolvimento da linguagem. Agende uma avaliação com a Dra. Mariana Castro Denaro no consultório da Rua Padre Rolim, 515, 8º andar, Santa Efigênia, Belo Horizonte.

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Perguntas frequentes

O que é surdez congênita e quão comum é?

Surdez congênita é a perda auditiva presente ao nascer ou que surge nos primeiros meses de vida. Afeta 1 a 3 por cada 1.000 nascidos vivos com perda auditiva significativa (moderada a profunda), chegando a 6 por 1.000 quando se incluem perdas leves. É a deficiência sensorial congênita mais comum. Ao contrário do que muitos pensam, a maioria dos bebês com surdez congênita nasce de pais ouvintes, por isso a triagem neonatal universal é tão importante.

Quais são as causas mais comuns de surdez congênita?

Cerca de 50% dos casos têm causa genética. A mutação no gene GJB2 (que codifica a proteína conexina 26) é a causa isolada mais comum de surdez congênita não sindrômica em todo o mundo, incluindo no Brasil. Entre as causas não genéticas, a infecção congênita por citomegalovírus (CMV) é a mais frequente e importante, pode causar surdez progressiva que não é detectada na triagem neonatal inicial e requer monitoramento auditivo por 3 a 5 anos. Rubéola congênita, toxoplasmose, prematuridade, anóxia neonatal e ototoxicidade neonatal são outras causas.

O que é a triagem neonatal auditiva e como funciona?

A triagem neonatal auditiva (conhecida popularmente como 'teste da orelhinha') é obrigatória no Brasil pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal. Ela é realizada ainda na maternidade, geralmente entre o 2º e o 3º dia de vida. O exame de primeira escolha é a Emissão Otoacústica Evocada (EOA), que avalia a função das células ciliadas externas da cóclea. Em bebês de risco (prematuros, UTI neonatal, histórico familiar, infecções congênitas), é complementada pelo BERA (Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico). Um resultado 'falhou' não é diagnóstico de surdez, indica necessidade de reavaliação.

Quando o bebê com surdez congênita deve receber tratamento?

As diretrizes internacionais e o Ministério da Saúde brasileiro recomendam o protocolo 1-3-6: diagnóstico confirmado até 1 mês, avaliação audiológica completa até 3 meses, e início do tratamento (adaptação de aparelho auditivo ou indicação de implante coclear) até 6 meses de vida. O motivo é que os primeiros 3 anos de vida, especialmente o primeiro, são a janela crítica do desenvolvimento da linguagem. Quanto mais precoce a estimulação auditiva, melhores os resultados de fala e linguagem.

Aparelho auditivo ou implante coclear: qual a diferença para surdez congênita?

O aparelho auditivo (AASI, Aparelho de Amplificação Sonora Individual) amplifica os sons e é indicado para perdas auditivas de leve a severa. É o tratamento inicial para a maioria dos casos de surdez congênita. O implante coclear é um dispositivo eletrônico implantado cirurgicamente que estimula diretamente o nervo auditivo, indicado para surdez profunda bilateral quando o aparelho auditivo não proporciona benefício suficiente. Em crianças com surdez profunda congênita, o implante antes dos 12 meses de idade resulta nos melhores desfechos de fala e linguagem.

O CMV congênito pode causar surdez que não aparece na triagem neonatal?

Sim, e este é um ponto crítico frequentemente subestimado. O citomegalovírus (CMV) congênito é a principal causa infecciosa não genética de surdez congênita. Em cerca de 10 a 15% dos bebês infectados com CMV, a surdez é progressiva e não está presente ao nascimento, o que significa que a triagem neonatal pode ser normal e a surdez se desenvolver nos primeiros 3 a 5 anos de vida. Por isso, todos os bebês com diagnóstico de CMV congênito devem ter monitoramento auditivo seriado (audiometria ou BERA) durante esse período, independentemente do resultado inicial.

Fontes e referências

As informações desta página têm finalidade educativa e não substituem consulta médica, diagnóstico individualizado ou atendimento de urgência e emergência. Consulte sempre um profissional de saúde habilitado.