Surdez genética

Perda auditiva hereditária é aquela que resulta da mutação de algum gene ligado ao processo da audição. A prevalência da surdez hereditária é significativa, sendo responsável por até 60% dos casos de surdez em crianças ao nascer e antes de desenvolver a fala. A surdez hereditária é mais comum que todas as outras doenças pesquisadas no teste do pezinho.

Essas mutações podem ocorrer em diversos genes. A investigação genética é importante não só para o diagnóstico, mas também para o aconselhamento genético dos pais.

Pode ou não haver história familiar de perda auditiva na família.

A surdez pode estar associada a outras alterações e fazer parte de uma síndrome (chamada surdez sindrômica), ou ser um sintoma isolado (surdez não sindrômica). A surdez não sindrômica é muito mais comum. Apesar da perda auditiva se manifestar já ao nascimento ou no primeiro ano de vida, na maiorias dos casos, ela também pode se manifestar mais tarde, na primeira ou segunda década de vida. Em geral, o problema ocorre na cóclea (ouvido interno). Sendo assim, o implante coclear é uma excelente opção de tratamento, permitindo a estes pacientes o desenvolvimento normal da linguagem. Se a perda auditiva é moderada, os aparelhos auditivos podem permitir uma boa compreensão e bom desenvolvimento da fala. Para os casos de surdez associados a malformações da orelha média e externa (ossículos da audição e conduto auditivo externo), a melhor opção é a colocação dos chamados implantes de condução óssea como o BAHA, o BoneBridge e o OSIA.